Ιατρείο, Τσιμισκή 38, Θεσσαλονίκη:
2310 225 929
Ιατρείο, Κλινική Γένεσις:
2310 984 575

Πρότυπο κέντρο διερεύνησης και θεραπείας υπογονιμότητας

Εξειδικευμένες Γενετικές Εξετάσεις

text

Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD)

Είναι η γενετική εξέταση είτε του εμβρύου, είτε του πολικού σωματίου του ωαρίου, με σκοπό τη διάγνωση καθορισμένων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) προτείνεται όταν στο ζευγάρι υπάρχει κάποια κληρονομική ασθένεια ή όταν είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών. Η Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση αποτελεί την εναλλακτική λύση στον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να αποτραπεί η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά τους και συνδυάζεται απαραίτητα με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να δημιουργηθούν στο εργαστήριο έμβρυα στα οποία γίνεται γενετικός έλεγχος.

Ιστορία της Προ-εμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης

Η πρώτη επιτυχής Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και βιοψία εμβρύου, έγινε στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου το 1990 από τον Alan Handyside και Robert Winston, για τον προσδιορισμό του φύλου των εμβρύων, ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση φυλοσύνδετων γενετικών ανωμαλιών.

Από τότε χιλιάδες ζευγάρια σε όλον τον κόσμο, παρόλο που φέρουν γενετικές ανωμαλίες, είναι σε θέση να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό.

Επειδή η θεραπεία εξατομικεύεται, ανάλογα επιλέγεται και χρησιμοποιείται το σχήμα – πρωτόκολλο λήψης φαρμάκων. Κατά τη διάρκεια της λήψης των φαρμάκων, γίνεται η παρακολούθηση της γυναίκας – υπέρηχος και μέτρηση της οιστραδιόλης στο αίμα, ώστε να είναι όλα υπό έλεγχο και την κατάλληλη στιγμή να μπορούμε να πάρουμε τα ωάρια.
Βιοψία

Το PGD είναι δυνατόν να γίνει σε ένα από τα 3 στάδια της ανάπτυξης:

    • Βιοψία βλαστομεριδίων του εμβρύου
      Γίνεται αφαίρεση 1 ή 2 κυττάρων (βλαστομεριδίων) από το έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων, την 3η ημέρα της ανάπτυξής τους
    • Βιοψία κυττάρων από την τροφοβλάστη όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο της βλαστοκύστης.
    • Βιοψία πολικού σωματίου του ωαρίου
      Με την αφαίρεση του πρώτου ή του δεύτερου πολικού σωματίου ή και των δύο, γίνεται διάγνωση των χρωμοσωμάτων του ωαρίου πριν τη γονιμοποίηση

Ενώ η βιοψία πολικών σωματίων αποτελεί έναν έμμεσο τρόπο γενετικού ελέγχου των χρωμοσωμάτων του ωαρίου, η βιοψία των εμβρύων, ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες που προέρχονται τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει παρθεί από τα ωάρια ή τα έμβρυα, ελέγχεται για την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών.

Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται και η αντίστοιχη τεχνική.

Τεχνικές Διάγνωσης

Comprehesive Chromosome Screening

Σήμερα πλέον, καινούριες τεχνικές περιλαμβάνουν την ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων, και δίνουν πολύ υψηλά ποσοστά εμφύτευσης των εμβρύων. Με την τεχνική αυτή μπορεί να επιλεγούν για να μεταφερθούν, τα πιο υγιή έμβρυα από την ομάδα.

Η τεχνική αυτή δεν ενδείκνυται για όλα τα ζευγάρια. Ωστόσο, μπορούν να ωφεληθούν από την τεχνική Comprehesive Chromosome Screening:

  • Γυναίκες ηλικίας πάνω από 35 ετών.
    Είναι γνωστό ότι τα έμβρυα από γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, παρουσιάζουν υψηλότερα ποσοστά χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πιστεύεται ότι τις περισσότερες φορές εμβρυικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για το ότι τα έμβρυα δεν εμφυτεύονται και δεν δίνουν εγκυμοσύνη. Και όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας, τόσο αυξάνεται και ο αριθμός των εμβρύων που έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μελέτες δείχνουν ότι 20% των εμβρύων σε γυναίκες 35 – 39 ετών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πάνω από 50% όταν οι γυναίκες είναι 40 ετών και πάνω. Τα έμβρυα αυτά, είτε δεν θα εμφυτευτούν καθόλου λόγω των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είτε θα καταλήξουν σε αποβολή.
  • Γυναίκες με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών.
  • Όταν η υπογονιμότητα οφείλεται σε σοβαρό ανδρικό παράγοντα, όπου υπάρχουν πολύ χαμηλές παράμετροι σπέρματος.
  • Όταν υπάρχουν πολλαπλές προηγούμενες αποτυχημένες προσπάθειες εμφύτευσης σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
PCR – polymerase chain reaction (αντίδραση αλυσιδωτής πολυμεράσης)

Με αυτήν την τεχνική είναι δυνατόν να επιτευχθεί ο πολλαπλασιασμός αντιγράφων συγκεκριμένων περιοχών του DNA και χρησιμοποιείται για ανίχνευση μεταλλάξεων ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

FISH – Flurorescence in-situ hybridization (επιτόπιος φθορίζων υβριδισμός)
Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου για την διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων.
Προ-εμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – Pre-implantation Genetic Screening (PGS)
Είναι η ανάλυση χρωμοσωμάτων στα έμβρυα, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Το PGS αναπτύχθηκε για να βελτιώσει την επιλογή εμβρύων στα ζευγάρια που λόγω υπογονιμότητας, κάνουν θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, πιστεύοντας ότι εάν μπορεί να καθοριστεί η γενετική κατάσταση των εμβρύων, θα οδηγήσει σε υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης ανά έμβρυο και θα βοηθήσει στο να αυξηθούν τα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Μέχρι σήμερα, τα έμβρυα που επιλέγονται για να μεταφερθούν κατά τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιλέγονται βάσει της μορφολογίας τους. Δυστυχώς όμως, η μορφολογία των εμβρύων δεν μπορεί να δείξει πόσο υγιή είναι αυτά τα έμβρυα. Με τον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο μεταφέρονται τα έμβρυα που έχουν ομαλό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα έμβρυα αυτά έχουν υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης, χαμηλότερο αριθμό αποβολών και η εγκυμοσύνη έχει υψηλότερα ποσοστά να φτάσει μέχρι το τέλος και να γεννηθεί ένα υγιές μωρό.
Μελέτη απόπτωσης του DNA σπερματοζωαρίων (DNA fragmentation)

Η απόπτωση – ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος των σπερματοζωαρίων – χαρακτηρίζεται από θρυμματισμό του DNA των σπερματοζωαρίων. Υψηλά ποσοστά θρυμματισμών του DNA επηρεάζουν την εξέλιξη των εμβρύων και σχετίζονται με μειωμένες πιθανότητες επιτυχίας, διότι τα έμβρυα αυτά, δεν μπορούν να εξελιχτούν και να δώσουν ένα υγιές μωρό.

Δείγματα στα οποία μόνον έως 15% των σπερματοζωαρίων έχουν θρυμματισμένο DNA, θεωρούνται ότι έχουν υψηλό δυναμικό να σχηματίσουν βιώσιμα έμβρυα, οι πιθανότητες ωστόσο μειώνονται, όταν τα ποσοστά των θρυμματισμών του DNA των σπερματοζωαρίων αυξάνονται. Υψηλά ποσοστά θρυματισμένου DNA – >29% – επηρεάζουν την ποιότητα και την εξέλιξη των εμβρύων.

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization)

Είναι η γενετική εξέταση είτε του εμβρύου, είτε του πολικού σωματίου του ωαρίου, με σκοπό τη διάγνωση καθορισμένων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) προτείνεται όταν στο ζευγάρι υπάρχει κάποια κληρονομική ασθένεια ή όταν είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών. Η Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση αποτελεί την εναλλακτική λύση στον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να αποτραπεί η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά τους και συνδυάζεται απαραίτητα με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να δημιουργηθούν στο εργαστήριο έμβρυα στα οποία γίνεται γενετικός έλεγχος.

Ιστορία της Προ-εμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης

Η πρώτη επιτυχής Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και βιοψία εμβρύου, έγινε στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου το 1990 από τον Alan Handyside και Robert Winston, για τον προσδιορισμό του φύλου των εμβρύων, ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση φυλοσύνδετων γενετικών ανωμαλιών.

Από τότε χιλιάδες ζευγάρια σε όλον τον κόσμο, παρόλο που φέρουν γενετικές ανωμαλίες, είναι σε θέση να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό.

Επειδή η θεραπεία εξατομικεύεται, ανάλογα επιλέγεται και χρησιμοποιείται το σχήμα – πρωτόκολλο λήψης φαρμάκων. Κατά τη διάρκεια της λήψης των φαρμάκων, γίνεται η παρακολούθηση της γυναίκας – υπέρηχος και μέτρηση της οιστραδιόλης στο αίμα, ώστε να είναι όλα υπό έλεγχο και την κατάλληλη στιγμή να μπορούμε να πάρουμε τα ωάρια.
Εξετάσεις Μοριακής Κυτταρογενετικής και Γενετικών νοσημάτων
  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος
  • Ανάλυση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
  • Ανίχνευση μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ
Καρυότυπος είναι η εξέταση με την οποία μπορούμε να αναγνωρίσουμε και να εκτιμήσουμε τον αριθμό και την δομή των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες από το DNA και βρίσκονται στον πυρήνα του κάθε κυττάρου του σώματος. 
Φυσιολογικά υπάρχουν 23 πανομοιότυπα ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο, συνολικά 46 χρωμοσώματα. Μόνον τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια έχουν από 23 χρωμοσώματα το καθένα.
Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, όταν γίνεται η ένωση ωαρίου με το σπερματοζωάριο, σχηματίζεται το έμβρυο το οποίο έχει 46 χρωμοσώματα, δηλαδή 23 από την μητέρα και 23 από τον πατέρα. 
 
Όταν σε ένα ζευγάρι η μητέρα ή ο πατέρας έχουν παθολογικό καρυότυπο,  η  ανωμαλία αυτή θα περάσει και στα ωάρια / σπερματοζωάρια και συνεπώς κληρονομείται και στα έμβρυα που δημιουργούνται. Αποτέλεσμα είναι οι συνεχείς αποτυχίες  εμφύτευσης ή και αν ακόμη γίνει εμφύτευση, οι συνεχόμενες αποβολές.
 
Οι πιθανότητες ένα ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας να έχει παθολογικό καρυότυπο κυμαίνονται περίπου στο 4 %.
 
Στα πλαίσια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η εξέταση αυτή γίνεται με την λήψη αίματος.

Γενετικοί Δείκτες Θρομβοφιλίας

Πρώτο ραντεβού μαζί μας

Ενημερωθείτε για το τι πρέπει να έχετε στο πρώτο ραντεβού και επιλέξτε πιθανή ημερομηνία

Εξωσωματική γονιμοποίηση Ζερβακάκου Γλυκερία  κατασκευή ιστοσελίδων θεσσαλονίκη